Mutações

Apenas irei fazer um pequeno resumo, com os aspectos que considero mais importantes, acerca das mutações e do cancro uma vez que tudo o que precisas de saber se encontra nos slides mais a baixo!

O genoma  de um indivíduo pode sofrer alterações designadas MUTAÇÕES. 

Génicas 

Nota: quando ocorre inserção ou delecção, essa mutação altera a sequência a partir desse momento. E os efeitos são mais visíveis.

                              

Numéricas 

Nota:

• Aneuploidia pode ocorrer quando: 
• não há disjunção na 1ª ou 2ª divisão da meiose
• na fecundação originam embriões com um nº anormal de cromossomas
• Poliplóides ocorre quando:
• não há disjunção durante meiose, formando-se apenas 2 gâmetas diplóides (2n) - por auto-fecundação pode formar-se um individuo tetraplóide (4n)
• há cruzamento entre duas espécies diferentes - o híbrido resultante é estéril; se ocorrer duplicação espontânea do nº de cromossomas, o indiduo pode formar gâmetas

As mutações são normalmente associadas a algo mau, mas nunca te esqueças que elas também podem ser neutras ou favoráveis!!


CANCRO

Palavra conhecida por todos e que normalmente não traz grandes alegrias. Mas à parte disso, o que é o cancro??

O cancro são mutações que originam células que se multiplicam  descontroladamente. 

Material genético extranuclear

Como se organiza o material genético?


Procariontes: Um único cromossoma circular no citoplasma, de elevadas dimensões.  

Eucariontes

   

O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que permite o seu enrolamento e empacotamento no núcleo, protegendo-o de enzimas da célula que o degradariam.

Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.

Material extranuclear

Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organito, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

Muito importante: 

O material genético, que se encontra contido nas mitocôndrias ou nos cloroplastos, é transmitido à descendência apenas pelas mães, dado que o citoplasma do zigoto é fornecido pelo oócito!

Regulação do material genético

A regulação genética é fundamental para a sobrevivência dos organismos (sejam eles eucariontes ou procariontes).

Esta regulação está relacionada, por exemplo, com a eficiência energética e o consumo de recursos disponíveis, permitindo que estes organismos ajustem o seu metabolismo às modificações que ocorrem no meio.

Dois investigadores franceses, François Jacob e Jacques Monod, receberam, em 1965, o prémio Nobel pelo contributo que deram para esclarecer a expressividade selectiva dos genes, propondo o Modelo do Operão. Estes dois investigadores debruçaram-se sobre o funcionamento dos genes envolvidos no metabolismo da lactose na bactéria Escherichia coli.

Operão – genes estruturais (com funções relacionadas) + genes reguladores (os que controlam)

Gene regulador – codifica uma proteína repressora

Promotor – local de ligação da RNA polimerase

Operador – local de ligação da proteína repressora; quando o repressor está ligado ao operador, a RNA polimerase não consegue funcionar

Operão repressivel – o repressor está inactivo – o que está no meio vai impedir a síntese proteica (activar o repressor)

Operão indutivel – o repressor está activo – o que está no meio vai activar o operão (induz a síntese proteica)

Operão indutivo – Lactose

Operão lactose controla as enzimas que degradam a lactose.

Lactose em pouca quantidade:

- não interessa produzir essas enzimas que degradam – logo – o repressor é produzido no estado activo.

Esse repressor activo irá ligar-se ao operador e, desta forma, irá impedir a ligação da RNA polimerase ao gene promotor.

Consequência: não há transcrição

Lactose em muita quantidade:

- é necessário ter as enzimas para degradar - logo - a lactose (em excesso) liga-se ao repressor (que estava no estado activo) e inactiva-o.

Desta forma, o repressor não se pode ligar ao gene operador, permitindo a ligação da RNA polimerase ao gene promotor. 

Consequência: há transcrição e, consequente, síntese proteica 

Operão repressivo - Triptofano

Operão triptofano codifica as enzimas que sintetizam o triptofano.

Triptofano em pouca quantidade:

- é necessário ter enzimas da síntese - logo - o repressor é produzido no estado inactivo.

Esse repressor não se irá ligar ao gene operador e, assim, dá-se a ligação da RNA polimerase ao gene promotor.

Consequência: a transcrição e a síntese proteica decorrem normalmente

Triptofano em muita quantidade:

- a célula tem de inibir a transcrição do DNA que codifica as enzimas de produção de triptofano, de modo a evitar que a sua quantidade aumente ainda mais.


O triptofano que existe em excesso irá ligar-se ao repressor e activa-o. 


De seguida, o repressor liga-se ao gene operador, impedindo a ligação da RNA polimerase ao gene promotor.


Consequência: Não há transcrição e as enzimas não são produzidas

Sistema ABO

    
Sistema ABO:

• compreende dois tipos de aglutinogénios (proteinas): A e B
• e dois tipos de aglutininas (anti-corpos): anti-A e anti-B

Como se pode constatar pela tabela:

o grupo grupo sanguíneo A, possui aglutinogénios A e aglutininas anti – B; 

o grupo sanguíneo B, possui aglutinogénio B e aglutininas anti-A; 

o grupo AB possui aglutinogénios AB e não possui aglutininas; 

e, por fim, o grupo sanguíneo O não possui aglutinogénios, mas possui aglutininas anti-A e anti-B .

Quem pode doar sangue a quem??!

• Cada um dos tipos de sangue pode dar a pessoas com o igual tipo de sangue, pois não tem anticorpos (aglutininas) contra ele próprio.
• O tipo AB é o receptor universal uma vez que não tem anticorpos e, por isso, pode receber de todos os outros tipos de sangue.
• O tipo O é o dador universal pois como não possui aglutinogénios, poderá dar a todos e não será rejeitado.

Ou seja, uma pessoa portadora de determinada aglutinina não pode receber sangue cujas hemácias tenham aglutinogénio correspondente.

Como determinar grupos sanguíneos do sistema ABO?!

Misturam-se duas gotas do sangue da pessoa com duas soluções diferentes, uma com aglutinina anti-A e outra com anti-B. 

Se ocorre a aglutinação do sangue apenas na gota com a solução anti-A, a pessoa é do grupo A. Se ocorre aglutinação do sangue apenas na gota com a solução anti-B, ela é do grupo B. Se ocorre aglutinação nas duas gotas de sangue, a pessoa pertence ao grupo AB, se não há aglutinação do sangue em nenhuma das gotas, a pessoa pertence ao grupo O.

Rh+ e Rh-

Se o sangue for:

 Rh+, poderá receber Rh+ e Rh-;

 Rh-, ele só poderá apenas receber Rh-. 

O fator Rh+ é um fator dominante sobre o Rh-.

Curiosidade:

Se uma pessoa receber sangue de um tipo incompatível com o seu, as hemácias do sangue recebido podem aglutinar-se e formar aglomerados, que entopem os capilares sanguíneos, prejudicando a circulação e, dependendo do caso, a morte.

Extensões da Genética Mendeliana

Para completar o que se encontra nestes dois quadros e para ficares a perceber melhor tudo o que acima foi explicado:

Das experiências de Mendel ao monohibridismo e dihibridismo!

Quais as experiências de Mendel? Porquê o uso de ervilheiras? E o que é o monohibridismo?

Então e o dihibridismo??

.

Leis de Mendel

Primeira Lei de Mendel

Lei da Segregação Factorial

Na fase da formação dos gâmetas, os pares de alelos segregam-se (separam-se). Ou seja, cada gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.

  

Segunda Lei de Mendel

Lei da Segregação Independente

Os alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da segregação dos alelos de outro gene.